Urođeni gubitak sluha i može li se nešto učiniti

Urođenim gubitkom sluha smatramo ono oštećenje koje je prisutno već pri rođenju. Najčešće se u ovim slučajevima radi o nasljednom, genetskom oštećenju koje se češće javlja u nekim obiteljima.

Obiteljsko nasljeđe

Pojednostavljeno gledajući, takvo nasljeđivanje može biti po dominantnom tipu, kad je svojstvo koje se nasljeđuje, u ovom slučaju gluhoća, jako izraženo. Pa ako je jedan od roditelja (koji obično i sam ima oštećenje sluha) nosilac gena, dijete ima 50% vjerojatnosti da će također imati oštećenje sluha. U recesivnom, nedominantnom tipu nasljeđivanja, roditelji i drugi članovi obitelji mogu imati potpuno uredan sluh, ali su nosioci gena čije svojstvo nije izraženo. Oštećenje kod djeteta se u ovom slučaju pojavi tek kad su oba roditelja nosioci gena, pa i onda tek u 25% slučajeva. Ove osobe, naravno, nemaju svijest o mutacijama, o promjenama u svojoj „genetskoj karti“ jer nemaju nikakve simptome oštećenja sluha, ne znaju za osobe oštećena sluha u obitelji jer mogu proći  generacije prije nego što se dogodi da dođe do prave manifestacije oštećenja.

Međutim, nije sve ovako jednostavno; postoje i drugi načini nasljeđivanja, a i svojstvo slušanja nije određeno samo jednim genom, nego je više njih uključeno u kodiranje i sintezu spojeva koji upravljaju funkcijom uha. Danas se smatra da je gotovo 200 gena povezano s određenim vrstama nasljedne gluhoće.

Podaci i nalazi o određenim promjenama gena (mutacijama) kod pojedinca, mogu se potvrditi jedino genetskom analizom koja se izvodi u specijaliziranim ustanovama. Oštećenja koja tako nastaju obično su vezana uz osjetne stanice unutrašnjeg uha, takozvanu pužnicu, i mogu u intenzitetu varirati od blagih oštećenja, pa sve do potpune gluhoće već pri rođenju.

Nije sve u genima…

Oko 25% urođenih oštećenja sluha posljedica su faktora okoline kao što su infekcija majke ili komplikacije pri porodu i oko poroda. Ponekad nasljeđivanje i okoliš zajedno djeluju „protiv“ pacijenta. Primjerice, neki lijekovi uzrokuju oštećenje sluha, ali samo kod osoba koje imaju određene genske promjene, mutacije. Ovo se može javiti i kod djece i kod odraslih.

Oštećenje sluha može biti izolirano ako, osim sluha, nema drugih oštećenja. Ova je situacija svakako povoljnija, a i češća – u oko 70% slučajeva gluhoća je jedino oštećenje koje novorođeno dijete ima. Kod tih pacijenata možemo očekivati dobre rezultate liječenja ako je oštećenje na vrijeme dijagnosticirano i ako se djetetu omogući da uz adekvatno pomagalo ipak čuje zvukove.

Nasuprot tome, postoji cijeli niz sindromskih bolesti koje obuhvaćaju nekad i više organskih sustava, uključujući i oštećenja mozga. U ovim slučajevima čak i uz pravodobnu intervenciju nećemo uvijek postići željeni uspjeh, a uspjeh kod pacijenata oštećena sluha znači mogućnost osobe da sluša i razumije govor drugih i da sama može komunicirati govorom.

Teška prirođena oštećenja sluha najčešće su vezana za oštećenje unutrašnjeg uha, odnosno pužnice, ali kod nekih prirođenih, naročito sindromskih bolesti, oštećeno je srednje uho. Ova oštećenja nastaju uglavnom zbog poremećaja građe kosti glave ili anatomskih struktura koje su vezane za funkciju srednjeg uha (npr. rascjep nepca, Treacher Collinsov sindrom, Down sindrom…). U ovim slučajevima je oštećenje sluha djelomično, drugačije vrste, često blaže i gotovo nikad se ne radi o potpunoj gluhoći. Svakako je potrebno razlikovati koji dio uha je oštećen jer se pristup liječenju potpuno razlikuje.

Novorođenački probir: brzo do dijagnoze

U Hrvatskoj već više od dvadeset godina postoji sustav novorođenačkog probira, pri čemu se svoj djeci u rodilištu brzom i kratkom pretragom može postaviti sumnja na oštećenje sluha. Sumnja se potom dalje u specijaliziranim ustanovama obrađuje, potvrđuje ili odbacuje, tako da već sa šest mjeseci života djeteta možemo biti sigurni o kakvom je oštećenju riječ.

Jedan dio djece kojima je sluh uredan pri rođenju, ipak razvije oštećenje sluha tijekom prvih godina života, što je često također genetski uvjetovano.

Suvremena slušna pomagala

Dijete već tijekom prve godine može početi koristiti odgovarajuće slušno pomagalo da bi dobilo iskustvo slušanja različitih zvukova, što je neophodno za razvoj slušnog puta, odnosno neuralne veze između uha i centara u mozgu koji su odgovorni za slušanje.

U današnje vrijeme, osim klasičnih slušnih pomagala, imamo na raspolaganju i ugradbena pomagala koja pomažu u slučaju potpune gluhoće (kad klasična slušna pomagala nemaju dovoljno snage za pojačanje). Primjer ovoga je umjetna pužnica koja je prije više od dvadesetak godina donijela pravu revoluciju u liječenju gluhoće.

Za slučajeve kad oštećenje ili malformacija zahvaća srednje ili vanjsko uho (što je rjeđe) dizajnirana su drugačija ugradbena pomagala koja zamjenjuju njihovu funkciju.