Farmakogenomika: lijekovi prilagođeni vašem genetskom profilu

Kada započinjemo temu o tako modernom trendu u medicini kao što je farmakogenomika, dobro je podsjetiti se davnih riječi Kennetha N. Newella, jednog od vodećih dužnosnika Svjetske zdravstvene organizacije sedamdesetih godina prošlog stoljeća. Njega je citirao u svom radu „Dug i težak put do Alma Ate, osobna refleksija“ Socrates Litsios (u Almi Ati se, naime, 1978. godine održala najvažnija konferencija posvećena razvoju primarne zdravstvene zaštite):

„Društvena jednakost u zdravstvu ne može značiti da svi ljudi trebaju imati jednake zdravstvene troškove jer se njihove potrebe uvelike razlikuju, a cijela ideja zdravstvene državne službe (bilo kojeg alternativnog oblika) jest udruživanje resursa za dobrotu svih. S druge strane, to ne može značiti da svaka osoba u potrebi treba automatski primiti krajnji ekstremni napredak tehnološke sofisticiranosti jer smo svjesni da je to otvorena mogućnost kojoj se čak ni najbogatija zemlja ne može nadati, a koja možda neće biti ni korisna.“ Čini se da ove riječi izgovorene 1976. godine imaju danas neprocjenjivu vrijednost.

Što je farmakogenomika?

Farmakogenomika je proučavanje utjecaja genetskog nasljeđa pojedinca na tjelesni odgovor na lijekove. Pojam dolazi od riječi farmakologija i genomika te je stoga presjek farmaceutike i genetike.

Farmakogenomika obećava da bi lijekovi jednog dana mogli biti prilagođeni pojedincima i genetskom sastavu svake osobe. Iako okoliš, prehrana, dob, način života i zdravstveno stanje mogu utjecati na odgovor osobe na lijekove, smatra se da je razumijevanje genetskog sastava pojedinca ključno za stvaranje personaliziranih lijekova s ​​većom učinkovitošću i sigurnošću. Način na koji osoba reagira na lijek (to uključuje i pozitivne i negativne reakcije) složena je osobina na koju utječu mnogi različiti geni.

Budući da volimo razgovarati o bolestima i lijekovima sa susjedima, prijateljima ili pak u čekaonicama, većina vas je sigurno primijetila da jedan te isti lijek za vrlo česte bolesti ne djeluje kod svakog isto. I to je normalno jer se, kao što smo napisali, međusobno razlikujemo u  nizu čimbenika. Moderna medicina stoga usmjerava dio svojih resursa na uključivanje farmakogenomike u liječenje nekih bolesti. No budući da su genetska ispitivanja vrlo  skupa, ona su sužena samo na osobe kojima je to doista neophodno.

Zašto drugačije reagiramo na iste lijekove?

Pokušat ću pojednostaviti. Svaki se lijek ulaskom u organizam metabolizira. Metabolizam lijekova je termin koji se koristi za opisivanje biotransformacije farmaceutskih tvari u tijelu kako bi se lakše eliminirale. Većina metaboličkih procesa koji uključuju lijekove odvija se u jetri, budući da su tamo koncentrirani enzimi koji olakšavaju reakcije. Svrha metabolizma u tijelu obično je promijeniti kemijsku strukturu tvari kako bi se povećala lakoća izlučivanja iz tijela.

U većini slučajeva, kada se lijek metabolizira, on postaje inaktiviran. Međutim, metaboliti nekih lijekova su farmakološki aktivni te imaju učinak na tijelo. Zapravo, aktivni metabolit nekih lijekova odgovoran je za glavno djelovanje lijeka. U tom slučaju, formulacija lijeka naziva se prolijek.

Pored uloge utvrđivanja pravog lijeka u pravom trenutku za pravu osobu, farmakogenomika je bitna jer lijekovi, pored povoljnog učinka, mogu izazvati nuspojave ili dovesti do bolesti uzrokovanih lijekovima. S brzim porastom broja novih lijekova te nepravilnom ili prekomjernom upotrebom lijekova, deseci tisuća pacijenata pate od invaliditeta ili umiru svake godine. To je postao ozbiljan javnozdravstveni problem, predstavljajući značajan izazov za medicinsku znanost.

Sve je veća svijest o genetskim varijacijama u ponašanju lijeka koji ulazi u organizam, a koji se relativno često koriste u svakodnevnom propisivanju:

• lijekovi koji se koriste u liječenju karcinoma: fluorouracil, kapecitabin, tegafur,
• lijekovi protiv bolova (kodein, tramadol),
• neki antidepresivi,
• klopidogrel, varfarin,
• aminoglikozidni antibiotici.

U idealnom svijetu, svaka osoba bi trebala biti podvrgnuta farmakogenetskom ispitivanju no, svijet je daleko od idealnog.

Izazovi u razvoju farmakogenomike

Iako je genetski sastav važan u određivanju najboljeg liječenja za mnoga stanja, on ne objašnjava u potpunosti kako vaše tijelo obrađuje lijekove. Zdravstveni djelatnici i dalje moraju uzeti u obzir druge čimbenike pri odabiru odgovarajuće terapije lijekovima, kao što su drugi lijekovi, druge bolesti (osobito jetre i bubrega) te način života, uključujući prehranu, vježbu i konzumaciju alkohola.

Postoje i drugi izazovi u razvoju te korištenju farmakogenomike. Ponajprije, to su troškovi farmakogenomskog testiranja. Iako se smanjuju, još uvijek su previše visoki da bi se testiranje koristilo kod svih osoba. A tu je i pristup farmakogenetskom ispitivanju koji je još uvijek ograničen, ali moguć, pa i u Hrvatskoj. Neka testiranja se rade u Kliničkom bolničkom centru Zagreb, ali samo na preporuku subspecijalista. Moguća su i ispitivanja u privatnim laboratorijima koja su izuzetno skupa i uglavnom nisu potrebna; ako se uspostavi dobra suradnja liječnika i pacijenta, tada se može bez farmakogenetskog ispitivanja odrediti odgovarajuća terapija.

Zaključno

Farmakogenetika bi trebala imati veliku budućnost u liječenju skoro svih bolesti, ali ovog trenutka niti jedan zdravstveni sustav ne bi mogao financijski izdržati takvu dijagnostiku. Ali ako je potrebna, neće vam biti uskraćena niti u javnom zdravstvu. Ne zaboravite, još uvijek je glavni igrač u zdravlju i bolesti zdrav život (pravilna prehrana, tjelesna aktivnost i izbjegavanje alkohola i duhana).