ADIVA > Riječ farmaceuta

Personalizirana medicina i farmakogenetika: Lijekovi prilagođeni genima pacijenata

Svaka osoba nosi jedinstven genetski zapis koji utječe na način na koji se razvijamo, funkcioniramo i reagiramo na lijekove. Upravo na toj činjenici temelji se personalizirana medicina, pristup koji terapiju prilagođava pojedincu, a ne samo bolesti. Iako još nije u potpunosti dio svakodnevne prakse, ovaj smjer medicine donosi velike pomake u razumijevanju liječenja.

Personalizirana medicina
PREGLED SADRŽAJA
  1. Što je personalizirana medicina?
  2. Kako geni utječu na djelovanje lijekova?
  3. Razlike među populacijama
  4. Najveći potencijal u liječenju karcinoma
  5. Budućnost medicine je personalizirana
  6. Korak bliže terapiji „po mjeri“

Što je personalizirana medicina?

Svaka osoba na ovome svijetu ima svoj genom. Pojednostavljeno, to su sve nasljedne informacije koje dobivamo od predaka preko roditelja, a sadrže upute za razvoj, funkcioniranje i reprodukciju organizma. Personalizirana medicina je vrhunac medicinske znanosti koja se bavi pojedinim pacijentom i prilagođava mu terapiju prema njegovom genetskom i biološkom profilu, uzimajući u obzir i okolišne faktore koji su utjecali na tu osobu tijekom života.

Ovim područjem bave se:

  • farmakogenetika – proučava utjecaj pojedinih gena na metabolizam lijekova
  • farmakogenomika – šire područje koje uključuje utjecaj cijelog genoma i proteina na djelovanje lijekova

Cilj je pronaći terapiju koja će imati najbolji učinak uz najmanje nuspojava. Ovakvu personaliziranu medicinu zasad nije moguće provoditi u svakodnevnoj praksi, jer još puno moramo otkrivati i učiti, ali znanstvenici svakim danom otkrivaju sve više. Teško je vjerovati da će personalizirana medicina ikad biti u svakodnevnoj praksi, no znanja koja će se steći sasvim sigurno će se primjenjivati u liječenju teških bolesti.

Kako su nekadašnji lijekovi postali zabranjene droge

Kako geni utječu na djelovanje lijekova?

Geni utječu na enzime koji sudjeluju u metabolizmu lijeka. Dugo su nam poznati enzimi iz skupine citokroma P450, koji mogu utjecati na sporu, normalnu ili brzu razgradnju lijeka. Ako je osoba naslijedila spori metabolizam lijeka, može se dogoditi da se lijek nakuplja u organizmu više nego je potrebno i mogu nastati nuspojave lijeka. Takvim osobama trebaju se propisivati niže doze lijeka.

Ako je osoba naslijedila brzi metabolizam, lijek se prebrzo razgrađuje i nema dostatan učinak. Primjer su ibuprofen i diklofenak, česti lijekovi protiv bolova, koji kod osoba koji ih sporo metaboliziraju imaju veći rizik za razvoj gastrointestinalnih nuspojava. Antidepresivi su velika skupina lijekova, kod kojih su često prisutne nuspojave i često su nedovoljno učinkoviti. No, očito je razlog upravo genetska specifičnost pacijenta, a ne „loš“ lijek.

Osobe koje su „brzi“ metabolizatori prebrzo uklanjaju lijek iz organizma i on ne stigne djelovati, a za antidepresive jest inače karakteristično da imaju dulji nastup djelovanja. Kod „sporih“ metabolizatora su češće nuspojave koje onda dovode do odbijanja lijeka. Neki geni utječu na prijenos lijeka u jetru gdje se metaboliziraju, pa kod osoba kod kojih je zbog nasljeđa takav ulazak u jetru slabiji, mogu uzrokovati povećanje količine lijeka u krvi. Takav utjecaj je prisutan kod statina, lijekova protiv povišenih masnoća te može povećati rizik od razvoja nuspojava statina.

Razlike među populacijama

Genetske razlike ne postoje samo među pojedincima, već i među populacijama. Tako neke skupine ljudi mogu različito reagirati na određene lijekove:

  • Osobe crne rase lošije odgovaraju na liječenje povišenog krvnog tlaka lijekovima iz skupine blokatora kalcijevih kanala te češće razvijaju nuspojavu pri liječenju ACE inhibitorima.
  • U azijskoj populaciji češće su nuspojave starijih lijekova protiv zgrušavanja.

Ove razlike dodatno potvrđuju važnost individualnog pristupa liječenju.

Najveći potencijal u liječenju karcinoma

Farmakogenetika posebno obećava u onkologiji. Analizom genetskog profila tumora moguće je odabrati ciljanu terapiju.

Poznato je da se kod jednog podtipa raka dojke nalazi protein HER2 u većoj količini, zbog prisustva HER2 gena. Na osnovu tog nalaza razvijeni su anti-HER2 lijekovi. No, primijećeno je i da samo polovica takvih pacijentica dobro reagira, što stručnjacima sugerira da je potrebno još nešto otkriti i prilagoditi. Ipak, anti-HER2 lijekovi sigurno su veći napredak u odnosu na starije lijekove za liječenje karcinoma dojke. Slično je i u liječenju karcinoma debelog crijeva. Analizom mutacije određenih gena, može se odrediti tip karcinoma, a prema tim tipovima također su već razvijeni specifični lijekovi.

Personalizirana medicina

Budućnost medicine je personalizirana

Iako personalizirana medicina još nije u potpunosti dostupna u svakodnevnoj praksi, njezin potencijal je izniman. Svakim novim istraživanjem približavamo se terapijama koje su preciznije, sigurnije i učinkovitije.

Korak bliže terapiji „po mjeri“

Personalizirana medicina i farmakogenetika otvaraju vrata novom pristupu liječenju, onome koji uzima u obzir jedinstvenost svakog pacijenta. Iako je pred znanošću još mnogo istraživanja, jasno je da će upravo ova saznanja u budućnosti značajno unaprijediti liječenje, osobito kod složenih i teških bolesti.

 

Ovaj članak omogućuju vam ADIVA ljekarne.