Genetika debljine: može li pretilost biti nasljedna?

Pretilost je kronična metabolička bolest koju definira povećanje zaliha masnog tkiva te je, s obzirom na svoju učestalost, postala jedan od ključnih rizičnih čimbenika kardiovaskularnih bolesti. Danas se smatra da svaka treća osoba ima prekomjernu tjelesnu težinu ili je pretila.

Najčešći parametar koji povezujemo s debljinom je indeks tjelesne mase ili skraćeno ITM (engl. BMI, odnosno body mass index). Stopa pretilosti je u porastu neovisno o dobi, spolu, rasnoj ili etničkoj pripadnosti, neovisno i o socioekonomskom statusu. Osim za kardiovaskularne bolesti, neovisni je rizični čimbenik za najčešće kronične bolesti današnjice poput arterijske hipertenzije, šećerne bolesti tipa 2, koronarne bolesti srca, povezana je s nizom bolesti sustava za kretanje, a povezuje ju se s nizom duševnih bolesti.

Uzroci pretilosti

Tradicionalno pretilost gledamo kao nesrazmjer unosa pohranjene i potrošene energije. Prekomjerni unos i nedovoljna potrošnja stoga dovode do pohrane viška energije u masnom tkivu i do posljedične pretilosti.

Multifaktorijalnost uzročnosti pretilosti odnosi se na genetske, društvene, kulturne i druge čimbenike.

Otkriveni geni povezani s debljanjem

Različite genetske studije pokazale su da pretilost nosi odlike nasljednosti te je identificirano više gena čiji se defekti povezuju s pretilošću i debljanjem. Ne manje važni uzroci pretilosti obuhvaćaju smanjenu tjelesnu aktivnost, nesanicu, niz endokrinoloških bolesti, uzimanje određenih lijekova te, u svakom slučaju, prekomjerni unos ugljikohidrata.

Genetski poremećaji koji su povezani s pretilošću uključuju:

• Prader Willyjev sindrom,
• MC4R sindrom,
• fragilni X sindrom,
• Bardet-Biedlov sindrom,
• Alstromov sindrom,
• kongenitalni nedostatak leptina i niz drugih.

Prema brojnim istraživanjima, gensko nasljeđe utječe na tjelesnu težinu i, prema spoznajama hrvatskih znanstvenika, postoje poveznice između gena i utjecaja okoline. Identificiran je niz gena povezanih s tjelesnom težinom, indeksom tjelesne mase, udjelom masnog tkiva u organizmu te motoričkim i funkcionalnim sposobnostima. Dio identificiranih gena regulira potrošnju energije, osjećaj gladi, metabolizam masti i ugljikohidrata, nastanak masnih stanica, stvaranje topline i diferencijacije stanica.

FTO gen te njegov protein kojeg kodira utječe na hormon koji stimulira osjećaj gladi – grelin. Nalazi se u metabolički aktivnim tkivima poput srca, bubrega, masnog tkiva, hipotalamusa i svojim djelovanjem regulira naš apetit.

Osim njega, identificirano je 253 različitih dijelova DNA molekule koji se povezuju s pretilošću, no osim utjecaja samih gena i njihove ekspresije, nasljednu komponentu može se tumačiti i u „nasljeđivanju” prehrambenih navika i načina života od svojih roditelja i okoline u kojoj živimo.

Epigenetika u razvoju debljine

Razvoj epigenetike je dodatno zakomplicirao povezanost genetskih utjecaja na razvoj pretilosti. Epigenetika, kao dio genetike, proučava nasljedne promjene u ekspresiji gena koje nisu rezultat promjena u DNA molekuli, tj. u samoj strukturi gena kao takvog.

Epigenetski procesi povezuju okolišne čimbenike s našim genetskim kodom. Prvi spomen epigenetike datira iz 40-ih godina 20. stoljeća, kada britanski znanstvenik Waddington pokušava, proučavajući rast i razvoj embrija, objasniti međudjelovanje unaprijed zadanog genetskog koda i utjecaja okoliša. Od 40-ih godina do danas, epigenetika se prometnula u jedno od najaktivnijih područja proučavanja biologije budući da raspolažemo sa sve više dokaza da su upravo epigenetski mehanizmi u podlozi vodećih javnozdravstvenih problema poput pretilosti, šećerne bolesti tipa 2 i različitih karcinoma.   

Zaključno

Pretilost je kronična metabolička bolest koja je globalno sve zastupljenija, predstavlja definiran javnozdravstveni problem i jedan od vodećih rizičnih čimbenika za kardiovaskularne bolesti koje su najčešći uzrok smrtnosti.

Riječ je o multifaktorijalnoj bolesti čiji se nastanak može objasniti nizom genetskih poremećaja, što objašnjava tek manji dio sveukupnog mehanizma razvoja debljine.

Zbog isprepletenog utjecaja okolišnih čimbenika na naše gene, posljednjih 80-ak godina dolazi do ubrzanog razvoja nove znanstvene discipline – epigenetike. Rastuće spoznaje epigenetskih istraživanja bi trebale dati više odgovora na pitanje zašto se debljamo, možemo li i na koji način na njega utjecati ili ga, po mogućnosti, spriječiti.

Dodatne stručne savjete potražite u Poliklinici Perić-Staničić.