Amiotrofična lateralna skleroza (ALS): Uzroci, simptomi i liječenje

Bolest je u 19. stoljeću opisao francuski neurolog Jean-Martin Charcot, zbog čega se naziva i Charcotova bolest. U široj javnosti dodatno je poznata zahvaljujući Stephenu Hawkingu, koji je s bolešću živio desetljećima. U anglosaksonskoj literaturi ALS se često naziva i „Lou Gehrigova bolest”, prema američkom igraču bejzbola Louu Gehrigu, čija je karijera naglo prekinuta zbog ove dijagnoze. Njegov slučaj značajno je pridonio prepoznatljivosti bolesti u javnosti.

Iako je riječ o relativno rijetkoj bolesti, ALS predstavlja značajan klinički i javnozdravstveni izazov zbog svoje progresivne prirode i ograničenih terapijskih mogućnosti. Ono što ALS čini posebno teškom bolešću jest činjenica da bolesnici najčešće ostaju svjesni i kognitivno očuvani dok postupno gube sposobnost kretanja, govora i na kraju disanja.

ZDRAVSTVENI PORTAL ADIVA LJEKARNI

Što je ALS i koliko je česta bolest?

ALS pripada skupini bolesti motornih neurona. Procjenjuje se da godišnja incidencija iznosi približno 1–2 nova slučaja na 100 000 stanovnika. Najčešće se javlja u dobi između 50 i 70 godina, iako se može pojaviti i kod mlađih osoba.

U oko 90 % slučajeva bolest nastaje sporadično, bez jasne obiteljske povijesti. Preostalih 5–10 % slučajeva ima genetsku podlogu. U obiteljskim oblicima identificirane su mutacije u genima poput SOD1, C9orf72, TARDBP i FUS.

Patofiziološki mehanizmi bolesti još uvijek nisu u potpunosti razjašnjeni. Istraživanja ukazuju na ulogu oksidativnog stresa, poremećaja metabolizma nukleinskih kiselina, agregacije patoloških proteina, mitohondrijske disfunkcije i neuroinflamacije.

Simptomi ALS-a

U ranoj fazi bolest je često teško prepoznati zbog nespecifičnih simptoma. Prvi simptomi često uključuju slabost u jednom ekstremitetu, smanjenu spretnost ruku ili poteškoće pri hodu. Za razliku od nekih drugih neuroloških bolesti, ALS tipično napreduje kontinuirano, bez razdoblja poboljšanja.

Postoje dva najčešća klinička oblika početka bolesti:

• Spinalni oblik – to je najčešći oblik koji započinje slabošću ruku ili nogu. Pacijenti mogu primijetiti otežano hvatanje predmeta, slabost šake, spoticanje ili otežano penjanje uz stepenice.
• Bulbarni oblik – započinje poremećajem govora i gutanja. Govor postaje spor, promukao ili nerazumljiv, a s napredovanjem bolesti javljaju se poteškoće s gutanjem hrane i tekućine.

Kako bolest napreduje, javljaju se tipični znakovi zahvaćenosti gornjih i donjih motornih neurona:

• progresivna slabost mišića
• mišićna atrofija
• fascikulacije (trzaji mišića)
• spastičnost i pojačani refleksi
• poteškoće s govorom i gutanjem
• slabost respiratornih mišića

ALS primarno zahvaća motorički sustav, zbog čega kod većine bolesnika kognitivne funkcije ostaju očuvane, iako kod dijela pacijenata (10-15%) postoji povezanost s frontotemporalnim kognitivnim poremećajima.

Kako se postavlja dijagnoza?

Dijagnoza ALS-a temelji se na kliničkom pregledu neurologa i isključivanju drugih bolesti koje mogu oponašati slične simptome. Ne postoji jedinstveni test koji potvrđuje bolest.

U dijagnostičkom postupku najčešće se koriste:

• detaljan neurološki pregled
• elektromiografija (EMG) za dokaz denervacije mišića
• magnetska rezonancija mozga i kralježnične moždine
• laboratorijske i genetske pretrage u određenim slučajevima

U kliničkoj praksi i dijagnostici često se primjenjuju tzv. El Escorial kriteriji koji standardiziraju dijagnostički proces.

Liječenje ALS-a

Medicina trenutno ne raspolaže lijekom za izlječenje ALS-a, ali dostupne terapije mogu donekle usporiti napredovanje bolesti i poboljšati kvalitetu života.

Dva najpoznatija lijeka koji se koriste u liječenju (iako samo kao neuroprotekcija) su:

• Riluzol – djeluje na glutamatni sustav neurotransmitera i može produžiti preživljenje
• Edaravon – antioksidans koji u određenih bolesnika može usporiti funkcionalno propadanje neurona

U kasnijim fazama bolesti često je potrebno razmotriti:

• neinvazivnu ventilacijsku potporu (najčešći uzrok smrti je respiratorno zatajenje zbog progresivne slabosti dišnih mišića)
• nutritivnu potporu putem gastrostome
• fizikalnu i logopedsku rehabilitaciju
• psihološku podršku bolesnicima i obitelji

Jednako važan dio liječenja predstavlja multidisciplinarni pristup. U skrbi za bolesnike često sudjeluju neurolog, pulmolog, fizijatar, logoped, nutricionist i psiholog. Takav pristup može značajno poboljšati kvalitetu života i produljiti preživljenje.

U tijeku su istraživanja genske terapije i novih ciljanih molekularnih lijekova koji bi u budućnosti mogli usporiti progresiju bolesti.

Psihološki i socijalni aspekt bolesti

ALS ima dubok utjecaj na svakodnevni život pacijenta, ali i njegove obitelji. Postupni gubitak motoričkih funkcija zahtijeva prilagodbu životnih navika i često dugotrajnu skrb.

Zbog toga je važno osigurati psihološku potporu, edukaciju i socijalnu pomoć. Udruge pacijenata i specijalizirani centri za bolesti motornih neurona mogu imati ključnu ulogu u pružanju informacija i podrške oboljelima.

Unatoč ozbiljnoj prognozi, posljednjih godina bilježi se značajan napredak u istraživanjima, osobito u području genske terapije i ciljane molekularne medicine, što otvara mogućnost novih terapijskih pristupa u budućnosti.

Zanimljivosti i savjeti

Što o rijetkim bolestima moramo znati

Posljednji dan u veljači prilika je da se skrene pažnja na one bolesti s kojima je suočeno tek šest...

Najčešća pitanja pacijenata i obitelji o ALS-u

Koliko brzo ALS napreduje i koliki je očekivani životni vijek?

Tijek ALS-a razlikuje se među pacijentima. Prosječno preživljenje iznosi 3 do 5 godina od pojave simptoma, ali neki bolesnici žive znatno dulje, osobito uz kvalitetnu multidisciplinarnu skrb i respiratornu potporu.

Utječe li ALS na pamćenje i razmišljanje bolesnika?
Kod većine bolesnika kognitivne funkcije ostaju očuvane. Međutim, kod manjeg broja pacijenata mogu se pojaviti promjene povezane s frontotemporalnom demencijom.

Kako se može poboljšati kvaliteta života osoba s ALS-om?
Najveću korist ima kombinacija lijekova, fizikalne terapije, logopedske rehabilitacije, nutritivne i respiratorne potpore. Multidisciplinarni pristup pokazao se ključnim u skrbi za bolesnike s ALS-om.

Ovaj članak omogućuju vam ADIVA ljekarne.

PODIJELI