Rettov sindrom: rijedak genetski poremećaj češći kod djevojčica

U svojoj dugogodišnjoj praksi sam imala troje djece s Rettovim sindromom. Riječ je o izrazito rijetkom genetskom poremećaju. Javlja se gotovo isključivo kod djevojčica, iako i prevalencija pojavljivanja kod dječaka počinje rasti.

Poremećaj je uzrokovan mutacijom gena, a karakteriziraju ga:

• mikrocefalija (manja glava u odnosu na tijelo),
• nerazvijen govor,
• stereotipije ruku uz gubitak njihove funkcije,
• ataksija ili gubitak koordinacije mišića prilikom voljnih pokreta,
• apraksija ili nemogućnost izvođenja smislenih, ranije naučenih radnji,
• teškoće u ponašanju sa simptomima iz autističnoga spektra,
• intelektualne teškoće.

Ono što zbunjuje mnoge roditelje jest to što većina djece s Rettovim sindromom u početku izgleda sasvim normalno te se simptomi pojavljuju nakon djetetovih šest mjeseci. Nakon nekog vremena, počinju vidljive teškoće kod djece s Rettovim sindromom te ona imaju sve više problema s kretanjem, koordinacijom i govorno-jezičnom komunikacijom koja može utjecati na njihovu sposobnost komunikacije s okolinom, ponajviše svojim roditeljima.

Vježbe od najranije dobi

Iako ne postoji lijek za Rettov sindrom, postoje vježbe i terapije koje su vrlo učinkovite te se roditelji upućuju na njih od djetetove najranije dobi, odnosno od trenutka kada se uoče prvi simptomi Rettovog sindroma. Prvenstveno se radi na motorici cijelog tijela, hodanju, kretanju, pa i komunikaciji koja se stimulira kroz ranu intervenciju u okviru programa određene ustanove, klinike, centra ili privatne prakse.

Naravno, puna podrška se daje roditeljima kroz upoznavanje sa sindromom, tijekom progresije bolesti, terapijama i uključivanjem roditelja u aktivne terapije i vježbe.

Nažalost, budući da muškarci imaju drugačiju kombinaciju kromosoma od žena, dječaci koji imaju genetsku mutaciju koja uzrokuje Rettov sindrom, često umiru već u djetinjstvu. Dobro je da vrlo mali broj dječaka ima manje destruktivni oblik Rettovog sindroma.

Faze Rettovog sindroma

Postoje 4 faze Rettovog sindroma i to su:

1. faza – obilježja još nisu vidljiva, pojavljuju se u dobi od 6 do 18 mjeseci djeteta. Kod djece izostaje očni kontakt, te počinju gubiti interes za igračke i igru.

2. faza – od 1. do 4. godine. U toj dobi djeca postupno gube sposobnost govorno-jezične komunikacije, prisutno izrazito vrištanje i plakanje bez ikakvog razloga. Pojavljuju se i problemi s disanjem – izrazite respiratorne teškoće.

3. faza – obično počinje u dobi od 2. do 10. godine i može trajati godinama. Iako i dalje postoje problemi u kretanju, ponašanje djeteta je u progresiji jer izostaje vrištanje i plakanje, te su djeca manje razdražljiva. Govorno-jezična komunikacija je u progresiji.

4. faza – posljednja faza je obilježena smanjenom pokretljivošću, slabošću u mišićima i skoliozom. Iako se iznenadna smrt može dogoditi, prosječni životni vijek ljudi s Rettovim sindromom je dulji od 50 godina te je izrazito važno naglasiti da oni trebaju odgovarajuću njegu i skrb tijekom cijelog života.

Kako prepoznati Rettov sindrom?

Važno je znati da su djeca s Rettovim sindromom obično rođena nakon sasvim normalne trudnoće i urednog poroda, što ponekad može zbuniti i mnoge specijaliste iz različitih područja. Ona izgledaju i rastu normalno prvih šest mjeseci, ali se nakon toga pojavljuju znakovi i simptomi. Što to znači? Znači da se najintenzivnije i najvidljivije promjene obično javljaju u razdoblju od 12 do 18 mjeseci starosti i to tijekom razdoblja od nekoliko tjedana ili mjeseci, relativno čak i progresivno.

Obilježja i simptomi

Navest ćemo vam obilježja i simptome po kojima se može prepoznati Rettov sindrom, a to su:

• Usporen rast – to zapravo znači da se rast i razvoj mozga usporava nakon rođenja; manja glava od normalne veličine obično je prvi znak da dijete ima Rettov sindrom. Kako dijete raste, usporen rast je vidljiv i na drugim dijelovima tijela.
• Otežano normalno kretanje i koordinacija tijela/udova – najznačajniji je gubitak sposobnosti kretanja (motoričke sposobnosti), a najčešće počinje u dobi između 12 i 18 mjeseci starosti djeteta. Prvi znakovi su najčešće smanjenje kontrole ruku i smanjena mogućnost za normalno kretanje, koordinacija nogu i tijela.
• Odsutnost sposobnosti razmišljanja i govorno-jezične komunikacije – djeca s Rettovim sindromom obično počinju gubiti sposobnost na nekoliko razina, što znači da oni mogu postati nezainteresirani za druge ljude, igračke i okolinu. Kod neke djece te se promjene događaju vrlo brzo, poput naglog gubitka govora. Tijekom vremena izostanu očni kontakt te socijalne vještine (ako su ih uspjeli razviti). Važno je da ipak većina djece postupno vrati kontakt očima te krenu razvijati neverbalne komunikacijske vještine.
• Problemi s disanjem – uključuje prestanak disanja u snu, nenormalno ubrzano disanje, nasilno izdisanje zraka.
• Razdražljivost – razdoblja plakanja i vrištanja mogu početi iznenada i trajati satima. Podražaj je u većini slučajeva prisutan, bilo auditivan bilo vizualan.
• Neodgovarajuće ponašanje – može biti iznenadno i sporadično, a manifestira se kroz napadaje smijeha, vrištanje bez ikakvog povoda, čudne izraze lica i grimase.
• Napadaji – simptomi se razlikuju od osobe do osobe te su u rasponu od povremenih grčenja mišića, do napadaja sličnih epileptičnim.
• Iskrivljenost kralježnice (skolioza) – pojavljuje se između 8 i 11 godina.
• Nepravilan rad srca (aritmija) – po život opasan problem koji se javlja kod osoba s Rettovim sindromom.
• Zatvor – čest problem kod osoba s ovim sindromom.

Multidisciplinaran pristup

Najvažnije je pravovremeno prepoznati i dijagnosticirati sindrom kako bi se dijete od najranije dobi moglo uključiti u različite programe rehabilitacije, počevši od rane intervencije pod vodstvom edukacijskog rehabilitatora, logopeda, fizioterapeuta te, po potrebi, i psihologa.

Prvi korak je da odvedete svoje dijete liječniku ako počnete primjećivati fizičke probleme ili probleme u ponašanju, kao što su: usporen rast glave ili drugih dijelova tijela, smanjena koordinacija i pokretljivost udova, nerazvijen  govor ili iznenadno odsustvo prethodno stečene govorne sposobnosti.