Genetika i dijabetes: Ima li nasljednost veću ulogu nego što mislimo? 

Šećerna bolest (lat. diabetes mellitus) jedna je od najčešćih kroničnih bolesti i među vodećim je rizičnim čimbenicima za razvoj kardiovaskularnih bolesti koje se i dan danas smatraju uzrokom prerane smrti u oko 50 % svjetske populacije. 

S obzirom na raširenost bolesti i rastuću pojavnost dijabetesa, sa sve većom zastupljenošću u mlađim dobnim skupinama, postavlja se pitanje u kojoj mjeri naslijeđe i genetska predispozicija imaju ulogu u tome. 

Razvoj genetskih testova 

Otkrivanjem molekule deoksiribonukleinske kiseline (DNK) kao osnovne molekule nasljeđivanja započela je nova era u suvremenoj znanosti općenito. Proteklih 20 i više godina kontinuirano se bilježi intenzivniji napredak u području genetike, čime bolje razumijemo uzroke genetskih bolesti. 

S obzirom na individualne razlike u svakoj pojedinačnoj DNK, svaki pojedinac nosi određeni rizik za različite bolesti. Najšira primjena genetskih testiranja je u svrhu dijagnoze niza genetskih bolesti. Genetska testiranja, primjerice, BRCA gena promijenila su na bolje perspektive u liječenju karcinoma dojke i jajnika, a među sve češćim razlozima za genetska testiranja su bračna neplodnost te procjene rizika za razvoj kromosomopatija u trudnoćama. 

Iako ne trenutno u široj primjeni, sve veću ekspanziju u mogućnosti genetskih testiranja predstavljaju najčešće kronične bolesti današnjice poput dijabetesa, kardiovaskularne bolesti, dislipidemija i niza drugih bolesti. 

Genetika i dijabetes 

Kad se postavi sumnja na dijabetes, genetske metode ne nalaze se u dijagnostičkom algoritmu najčešćih oblika šećerne bolesti (tipa 1 i tipa 2). Još uvijek su na području dijagnosticiranja šećerne bolesti nezamjenjive rutinske biokemijske metode poput određivanja glikemije natašte i postprandijalne glikemije, glikiranog hemoglobina i drugih u rutini manje zastupljenih laboratorijskih parametara (C peptid, inzulinska protutijela). Sve veću zastupljenost imaju pomagala s kojima je moguće kontinuirano praćenje glukoze u tkivima, odnosno to su uređaji CGM (engl. continuous glucose monitoring).  

A kod sumnje na neki rijetki sindrom šećerne bolesti (svrstan u tip 4 šećerne bolesti), poput neonatalnog dijabetesa ili MODY (engl. Maturity Onset Diabetes of the Young), može se učiniti HLA tipizacija ili određivanje SNP-a („single nucleotide polymorphism“). 

Najčešći oblici šećerne bolesti (tip 2, tip 1 i sve zastupljeniji gestacijski dijabetes) su multifaktorijalnog uzroka i smatra se da na njihov nastanak utječe niz genetskih čimbenika isprepletenih s okolišnim čimbenicima. S obzirom na zadovoljavajuću „pokrivenost“ suvremenim dijagnostičkim alatima,  dodatna genetska testiranja se ne provode rutinski. 

Budući da je globalna pojavnost i učestalost dijabetesa u porastu unatoč širokoj dostupnosti najrazličitijih oblika liječenja, postavlja se pitanje je gdje je potreban daljnji iskorak u dijagnostici i liječenju. Je li to možda neki od oblika genetskih testiranja kod rizičnih skupina? 

Danas su komercijalno sve dostupniji različiti oblici genetskih testiranja, poput genetskog određivanja urođenog rizika za dijabetes, određivanje rizika za gestacijski dijabetes, procjena vremena kada će biti potrebna supstitucija inzulinom, procjena učinkovitosti najčešće primjenjivanih antidijabetika (metformina, glibenklamida, glimepirida). Ovakva testiranja u dijagnostičkom smislu još nisu ozbiljnije zaživjela. 

Zaključno 

S obzirom na rastuću pojavnost i učestalost šećerne bolesti, kao i svih rizika i kroničnih komplikacija koje iz nje proizlaze, nameće se pitanje u kojoj mjeri kasnimo s postavljanjem dijagnoze i s početkom liječenja, a u kontekstu sveukupne dostupnosti gotovo svih mogućih modaliteta liječenja. Može li u tome neki od oblika genetičkih dijagnostičkih postupaka biti primjenjiv? Svakako su potrebna dodatna klinička istraživanja na većim populacijama kako bi se omogućila i šira primjena novijih dijagnostičkih postupaka. 

Osim u rijetkim oblicima šećerne bolesti (MODY), rutinski se genetska dijagnostička istraživanja ne provode niti su u dijagnostički prihvaćenim algoritmima.  

Dodatne stručne savjete potražite u Poliklinici Perić-Staničić.