Zdravlje
Ljepota
Nutricionizam
Lifestyle
ADIVA
Program vjernostiVodič kroz prenatalnu dijagnostiku
Prenatalna dijagnostika važan je dio skrbi u trudnoći jer omogućuje rano otkrivanje mogućih kromosomskih i genetskih poremećaja. Budućim roditeljima pruža važne informacije o zdravlju ploda, ali i otvara osjetljiva etička pitanja
Prenatalna dijagnostika obuhvaća različite pretrage koje se provode tijekom trudnoće s ciljem procjene zdravlja ploda. Najčešće se koriste za utvrđivanje rizika od kromosomskih i genetskih poremećaja, zbog čega otvaraju i brojna etička pitanja. Važno je da svaka buduća majka bude pravovremeno informirana o vrstama testova, rezultatima koje oni mogu pružiti te mogućnostima koje ima na raspolaganju.
Čemu služi prenatalna dijagnostika, što sve obuhvaća, kada i zašto se izvodi, kao i još mnogo toga, pročitajte u današnjem članku.
Što je i čemu nam služi prenatalna dijagnostika?
Prenatalna dijagnostika obuhvaća različite postupke kojima se procjenjuje zdravstveno stanje ploda i ispituje mogućnost postojanja bolesti.
Svjetski dan zdravlja: trudnoća i porod ne smiju biti pitanje preživljavanja
ZDRAVSTVENI PORTAL ADIVA LJEKARNI
Kao što je i sadržano u nazivu, prenatalna dijagnostika se izvodi prenatalno, odnosno prije rođenja, a može biti:
- invazivna i
- neinvazivna.
Ona omogućuje otkrivanje kromosomskih anomalija poput Downovog sindroma, Edwardsovog sindroma, urođenih metaboličkih poremećaja i drugog.
Neinvazivne prenatalne dijagnostičke metode
Za razliku od invazivne, neinvazivna prenatalna dijagnostika ne može potvrditi postojanje bolesti, već upućuje na povećani rizik za neku bolest u ploda.
U neinvazivne dijagnostičke metode ili takozvane metode probira, ubrajamo ultrazvuk, mjerenje biokemijskih biljega u majčinoj krvi, kao i izolaciju DNA fetusa iz krvi majke.
Ultrazvuk
Ultrazvučni pregled osobito je važna dijagnostička pretraga u porodništvu.
Prema preporukama, potrebna su najmanje tri ultrazvučna pregleda u trudnoći:
- prvi pregled između 10. i 14. tjedna trudnoće,
- drugi pregled između 18. i 22. tjedna trudnoće,
- treći pregled između 30. i 34. tjedna trudnoće.
Za dijagnostiku kromosomskih anomalija kao što je Downov sindrom izuzetno je važan ultrazvučni pregled u prvom tromjesečju trudnoće, budući da omogućuje ranu detekciju ultrazvučnih markera kromosomopatija (kao što je, primjerice, nuhalni nabor).
Ultrazvučni pregled drugog tromjesečja omogućuje detaljniju analizu građe ploda te isključenje postojanja prirođenih abnormalnosti. Osim nekih težih anomalija mogu se uočiti i manji defekti poput rascjepa usne.
Ultrazvučnim pregledom u trećem tromjesečju gleda se ima li dijete uredan i pravilan rast, količina plodove vode, mjesto na kojem se nalazi posteljica te položaj i stav djeteta.
Biokemijski biljezi
U kombinaciji s ultrazvučnim pregledom, provodi se i mjerenje vrijednosti biokemijskih biljega u krvi majke – beta-hCG, PAPP-A, estriol (E3), alfa-fetoprotein (AFP), inhibin A.
Izolacija fetalne DNA iz majčine krvi
Analiza fetalne DNA koja se normalno nalazi u krvi majke omogućuje procjenu rizika od Downovog sindroma, kao i mnogih drugih kromosomopatija, s velikom vjerojatnošću (više od 99 %). Upravo na ovom principu funkcioniraju testovi kao što su Nifty i Harmony.
Kombinirani probir
Kombinirani probir metoda je neinvazivne prenatalne dijagnostike koja omogućuje procjenu rizika za razvoj najčešćih anomalija ploda. Uključuje ultrazvučno mjerenje nuhalnog nabora i drugih specifičnih parametara, kao i mjerenje određenih biokemijskih biljega iz majčine krvi. Rani kombinirani probir se provodi između 11. i 14. tjedna trudnoće.
Postoji li rizik detektiran kombiniranim probirom, svakako se savjetuje napraviti jednu od invazivnih metoda za potvrdu ili isključenje dijagnoze.
Invazivne prenatalne dijagnostičke metode
Kao što smo spomenuli, invazivne dijagnostičke metode potvrđuju ili isključuju postojanje bolesti u ploda. U najčešće primjenjivane invazivne metode spadaju amniocenteza, biopsija korionskih resica i kordocenteza.
Važno je istaknuti da invazivni prenatalni dijagnostički postupci nose jako malu opasnost za plod i majku, ali ta opasnost ipak postoji. Upravo zbog toga se preporučuju samo onim pacijenticama s visoko rizičnom trudnoćom, odnosno onima kojima su prethodni testovi postavili povećanu sumnju na neku abnormalnost ploda.
Amniocenteza
Amniocenteza je najčešće korištena invazivna metoda prenatalne dijagnostike. Obično se provodi između 15. i 18. tjedna trudnoće. Tijekom zahvata iglom se prolazi kroz trbušni zid u šupljinu maternice i uzima uzorak plodne vode za analizu. Plodova voda sadrži fetalne stanice čijom se analizom mogu otkriti kromosomske anomalije.
I za kraj…
Odluka o prenatalnoj dijagnostici ovisi o želji majke, odnosno budućih roditelja. Svakako je važno posavjetovati se s liječnikom koji će preporučiti neku od pretraga ovisno o dobi majke, postojanju genetskih bolesti u obitelji i drugih čimbenika. Bez obzira na donesenu odluku, važno je redovito kontrolirati trudnoću kod izabranog liječnika te usvojiti zdrave životne navike kako bi osigurali najbolje uvjete za razvoj svoga djeteta.
Više stručnih savjeta potražite u Poliklinici Mazalin.